Alla base della retinite pigmentosa ci sono diverse mutazioni genetiche, ma il risultato è sempre uno: la degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina.
I primi deficit arrivano con la visione notturna, che emerge come primo sintomo praticamente in tutte le fasce di età, compresa la prima infanzia. In casi avanzati uno scotoma anulare periferico (che si evidenzia con l'esame del campo visivo) si allarga gradualmente, e può arrivare anche a compromettere la funzione visiva centrale.
Altri sintomi della retinite pigmentosa possono essere:
Grazie all'esame del fondo oculare e all’elettroretinografia è possibile diagnosticare con precisione la retinite pigmentosa, se presenti sintomi come una scarsa funzione visiva notturna o un'anamnesi familiare positiva.
Lo scopo è di escludere altre retinopatie che potrebbero simulare la retinite pigmentosa: in primis retinopatie associate a sifilide o rosolia, le tossicità da fenotiazina o clorochina e il tumore extraoculare.
Quando necessario o richiesto potrebbe essere utile estendere l'esame e i test ai familiari, per stabilire il pattern ereditario. È allo stesso modo possibile - per i pazienti con una sindrome ereditaria - richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.
Risolvere completamente qualsiasi problema legato alla retinite pigmentosa potrebbe risultare utopico, ma è anche vero che ci sono sostanze in grado di rallentare la progressione della patologia, in alcuni pazienti. Palmitato di vitamina A, in primis, meglio se in 15 000 unità per via orale 1 volta al giorno.
Anche un supplemento dietetico di acidi grassi omega-3 (come può essere l'acido docosaesaenoico) e una preparazione orale di luteina più zeaxantina potrebbero rivelarsi utili per rallentare il tasso di perdita della vista, dato che la funzione visiva diminuisce con il progressivo coinvolgimento della macula e può evolvere fino alla cecità.
Per i pazienti affetti da edema maculare cistoide gli inibitori dell'anidrasi carbonica somministrati per via orale (come l'acetazolamide) o topica (la dorzolamide) possono determinare un lieve miglioramento della vista. Per i pazienti con perdita totale o quasi totale della vista, invece, a fare la sostanziale differenza possono essere gli impianti di chip di computer in sede epiretinica e subretinica, in grado di ripristinare alcune sensazioni visive.
