Le patologie che colpiscono la retina sono tra le più gravi, e spesso insorgono con il passare degli anni e l’invecchiamento del bulbo oculare. Una di queste, purtroppo tra le più comuni, e la maculopatia degenerativa senile. Sfortunatamente questa patologia non è circoscritta agli anziani, bensì può insorgere anche in individui molto giovani: in questo caso si parla di una malattia rara conosciuta come malattia di Stargardt.

Che cos’è la malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt, conosciuta anche come maculopatia di Stargardt, è un tipo di patologia che colpisce la retina e si manifesta generalmente nella prima o nella seconda decade di età di un individuo, quindi colpisce sia bambini sia giovani sino vent’anni. Questa patologia è ereditaria e viene trasmessa ai figli spesso inconsapevolmente, perché il genitore può essere portatore sano. Nella maggior parte dei casi la malattia viene trasmessa quando è presente in entrambi genitori, ma non mancano casi nei quali anche un solo genitore è stato sufficiente per la trasmissione ai figli.

La malattia di Stargardt è considerata una malattia rara e ha un’incidenza di 1 persona su 10.000; ad oggi non esistono cure effettive per la sua risoluzione, ma la ricerca è in atto e questo fa ben sperare perché presto vi siano novità.

Quali sono le cause della malattia di Stargardt?

Nello specifico questa patologia è causata dalla mutazione del gene ABCA4, che provoca l’accumulo di materiale di scarto prodotto da coni e bastoncelli sull’epitelio pigmentato, parte della retina. Come la definizione di “maculopatia” suggerisce, questa patologia colpisce la macula, ossia la parte posteriore centrale della retina: esattamente quella zona importantissima del bulbo che è preposta alla visione frontale.

E quali i sintomi?

I sintomi connessi con la maculopatia di Stargardt riguardano l’acuità visiva; il sintomo principale è una riduzione anche molto forte della visione centrale, generalmente scoperto per la difficoltà nella lettura: questo poiché la patologia è connessa come abbiamo detto con la macula. A questo possono affiancarsi anomalie nella percezione dei colori, scotomi ed estrema sensibilità alla luce.

Come avviene la diagnosi?

A livello diagnostico la malattia di Stargardt viene indagata con esame del fundus oculi e in seguito con fluorangiografia. In caso di sospetto il paziente viene in genere sottoposto anche ad analisi genetica per indagare la presenza di eventuali mutazioni del gene ABCA4.

Esiste una cura per la malattia di Stargardt?

Purtroppo, come affermato l’inizio dell’articolo, la malattia di Stargardt non ha al momento una cura disponibile. È auspicabile che grazie alla continua ricerca presto vi siano novità e sviluppi nel suo trattamento.

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