Nello scorso articolo abbiamo parlato dei tumori agli occhi, patologia rara che colpisce circa 400 persone l'anno nel nostro paese. Tuttavia non si tratta dell'unico disturbo di questo genere, bensì esistono diverse malattie rare degli occhi. Scopriamo insieme una lista delle più diffuse.
In tutte le branche mediche esistono patologie che difficilmente avrete sentito nominare prima, ed è lo stesso per quel che riguarda l'oftalmologia, ricca di disturbi e malattie presentatisi solo sporadicamente nella storia dell'umanità. Le malattie rare non sono tuttavia meno pericolose di quelle ampiamente diffuse, anzi forse proprio il contrario: per la loro natura sporadica, spesso le relative ricerca e prevenzione non ricevono abbastanza fondi, ed è difficile trovare centri d'eccellenza che si occupino di quel disturbo in particolare. Non solo: presentandosi di rado, le patologie rare sono meno semplici da diagnosticare, soprattutto nel caso in cui abbiano sintomi generici e in comune con altre tipologie di malattia.
Proprio per questo il nostro invito è continuamente all'azione immediata al primo insorgere dei sintomi: prendere per tempo una malattia rara significa anche dare alla medicina il tempo di effettuare tutti gli esami che escludano patologie diffuse per trovare infine la causa reale alla base del problema. Basti pensare che ogni anno l'Istituto Superiore di Sanità registra 19000 nuovi casi di patologie rare in Italia: numeri del genere rendono l'idea dell'importanza dei controlli periodici.
Quali sono le malattie che possono essere definite "rare" quando parliamo di salute oculare? Ecco una lista di quelle più conosciute:
Questa patologia, che nel nostro centro può essere risolta tramite chirurgia refrattiva per la correzione del cheratocono, è ampiamente trattata con successo ma fortunatamente poco diffusa: si attesta che circa 1 individuo su 2000 ne venga colpito.
La retinite pigmentosa è una patologia degenerativa a carico della retina che provoca tutta una serie di disturbi di visione. Trattandosi di una malattia degenerativa non può essere curata, ma se presa per tempo può essere rallentata di molto. L'incidenza è di 1 persona su 4000.
Il retinoblastoma è la tipologia di tumore oculare più diffusa a livello pediatrico: si tratta di un tumore maligno che colpisce la retina dei bambini.
La Malattia di Stargardt è una tipologia di distrofia maculare, un disturbo della macula ereditario che può portare a cecità. L'incidenza è di 1 individuo su 10000 e 1/4 di possibilità che il figlio ne sia affetto se uno dei genitori ne soffre.
Si tratta di un'altra delle patologie ereditarie che colpiscono la macula: è caratterizzata da atrofia dell'epitelio pigmentato retinico che causa problemi alla visione centrale.
Questa patologia, conosciuta anche con il nome di Atrofia ottica di Leber, è una forma rara di maculopatia che colpisce le cellule della retina degli individui in età giovanile e adulta, tra i 15 e i 30 anni di età. Si tratta di una malattia degenerativa con trasmissione per via materna.
Queste sono solo alcune delle malattie rare degli occhi. Sul web esiste una risorsa davvero esaustiva e molto preziosa per l'elenco delle malattie rare, ossia il sito Orphanet, che si definisce "il sito delle malattie rare e dei farmaci orfani": al suo interno un motore di ricerca permette di consultare le informazioni più importanti riguardanti ogni patologia rara, comprese quelle oculari.
